胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。当胎检测出胎儿有先天缺陷，是否应该把胎儿打掉，关键要看这种畸形出生后是否可以治疗，是否对于将来小儿的生长发育和智力发育造成严重影响；其次要看家长对胎儿的期盼度和心理接受程度；此外，要决定于妊娠的时期，如果是晚期或已经临近出生了，只能顺其自然让有缺陷畸形的孩子生下来了。

胎儿先天性缺陷有许许多多类型，有些出生后通过医疗手段是可以处理的或完全治愈的，如非发绀型先天性心脏病、肾脏积水、唇腭裂、马蹄内翻足、外翻足等；有些畸形是对孩子的健康并没有很大影响的，如多指症、躯体发育不对称症、耳前赘状物、唇腭裂等。这两种情况一般主张保留胎儿，出生后做相应的手术或相关治疗，大多是可以改善的。但有些先天性畸形很严重，目前的医疗技术和条件不能治疗和改善这种畸形，孩子出生后难以存活或生命质量很低，给家庭社会带来很大负担的疾患，主张把胎儿打掉，如无脑儿、小脑症、开放性脊柱裂、严重脑积水、肢体短缩畸形、无眼症等。

当然，有些先天畸形通过产检也不能发现或确定的，如遗传性疾病、生理功能和代谢缺陷导致的染色体畸形、遗传性代谢性疾病、先天性智力低下，聋哑、眼盲等异常。